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Exista si posibilitatea unui deficit primar de carnitina, o afectiune genetica care apare mai devreme de varsta de cinci ani si poate provoca aparitia unor simptome precum : hipoglicemie, slabiciune musculo-scheletal si cardiomiopatie

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doi:10.1007/s00415-012-6712-2 Jeong SH, Lee SU, Kim JS

Este portador a L-carnitina , graas qual os cidos gordos ativados so desviados para a oxidao e no so usados pelo organismo na neoformao de triglicridos, limitando a biodisponibilidade citoplasmtica de cidos gordos ativados

136-138 There are no major studies that successfully identify which patients will most likely benefit from surgery, but it is generally considered an appropriate option for patients with a severe, correctable anatomic abnormality

Acta Paediatr 82:145149 Kidouchi K, Sugiyama N, Morishita H, Kobayashi M, Wada Y, Nohara D (1987) Identification of glutarylcarnitine in glutaric aciduria type 1 by carboxylic acid analyzer with an ODS reverse-phase column